Whole genome sequencing NAKO PAIS

Gegenstand des Auftrags ist die Ganzgenomsequenzierung hoch standardisierter, humaner DNA-Proben aus der NAKO Gesundheitsstudie im Rahmen des Projektes "NAKO-PAIS", das vom BMFTR gefördert wird. Bei den zu sequenzierenden Proben handelt es sich um aus Buffy Coats isolierte DNA-Proben. Der Auftrag umfasst Annahme und Eingangskontrolle der bereitgestellten DNA-Proben, PCR freie Library Preparation, Ganzgenomsequenzierung, interne Qualitätskontrolle der Sequenzierleistung, Lieferung der Sequenzierrohdaten in Illumina ICA-Base, Lieferung definierter technischer Metadaten in Illumina ICA-Base und die Dokumentation der Proben-, Library-, Run- und Datenlieferungsprozesse. Außerdem Wiederholung bzw. Resequenzierung bei Nichterreichen definierter Qualitätsparameter, soweit die Ursache im Verantwortungsbereich des Auftragnehmers liegt. D.h. in allen Fällen, in denen die Proben, die vereinbarten Eingangs-Qualitätskriterien erfüllen. Nicht Gegenstand des Auftrags sind, Alignment, Variant Calling, Joint Genotyping, Erstellung finaler Analyseprodukte wie CRAM, gVCF, VCF oder msVCF, Datenmanagement in Illumina ICA-BASE, wissenschaftliche Auswertung der Sequenzdaten sowie die bioinformatische Datenprozessierung in Illumina ICA mit DRAGEN. Qualitätsrückmeldungen insbesondere zur erzielten durchschnittlichen Coverage je Probe erfolgen aus dieser Datenprozessierung an den Auftragnehmer und sind sind für Abnahme - oder Wiederholung oder Resequenzierung relevant. Ziel des Projektes: Seit 2014 untersucht die NAKO-Gesundheitsstudie bundesweit 205.000 Menschen im Alter von 20 bis 69 Jahren an 18 Studienzentren. Die Teilnehmer werden in regelmäßigen Abständen zur Nachuntersuchung eingeladen, um langfristige Gesundheitsdaten zu generieren. Ein zentrales Ziel ist es, molekulare Ursachen für Krankheitsentstehung und -verlauf zu erforschen sowie Biomarker für die Früherkennung von Volkskrankheiten und personalisierte Prävention zu identifizieren. Die Lagerung der humanen Bioproben erfolgt zentral am Helmholtz Munich und stellt eine wertvolle Ressource für die Wissenschaft dar. Die BMFTR-finanzierte Ganzgenomsequenzierung von NAKO-Teilnehmern ermöglicht eine tiefgehende Charakterisierung der genetischen Architektur der bundesdeutschen Bevölkerung mit besonderem Fokus auf postinfektiöse Erkrankungen. Finanzierungsvorbehalt: Die Erteilung des Zuschlags in diesem Vergabeverfahrens erfolgt vorbehaltlich der endgültigen Bewilligung der für die Beschaffung vorgesehenen Drittmittel sowie der entsprechenden Mittelbereitstellung durch den Zuwendungsgeber. Zum Zeitpunkt der Einleitung des Vergabeverfahrens liegt der endgültige Zuwendungsbescheid noch nicht vor. Nach dem derzeitigen Stand des Förderverfahrens besteht jedoch eine berechtigte Erwartung, dass die beantragte Förderung bewilligt wird. Der Auftraggeber führt das Vergabeverfahren unabhängig hiervon vollständig durch. Der Zuschlag wird jedoch ausschließlich erteilt, wenn die Finanzierung durch den Zuwendungsgeber endgültig bewilligt und die erforderlichen Mittel bereitgestellt worden sind. Sollte die beantragte Förderung wider Erwarten nicht oder nicht in einem für die Durchführung des Auftrags ausreichenden Umfang bewilligt werden oder aus anderen Gründen keine ausreichende Finanzierung zur Verfügung stehen, behält sich der Auftraggeber vor, das Vergabeverfahren gemäß den vergaberechtlichen Vorschriften aufzuheben. Ein Anspruch auf Zuschlag besteht bis zu dessen Erteilung nicht.